Впервые в 1951 г. Е. J. Gardner, а через 2 года Е. J. Gardner и R. С. Richards описали своеобразное заболевание, характеризующееся множественными кожными и подкожными поражениями, возникающими одновременно с опухолевыми поражениями костей и опухолями мягких тканей. В настоящее время это заболевание, сочетающее полипоз желудочно-кишечного тракта, множественные остеомы и остеофибромы, опухоли мягких тканей, названо синдромом Гарднера.
Установлено, что синдром Гарднера - это плейотропное доминантно-наследственное заболевание с различной степенью пенетрантности, в основе которого лежит мезенхимальная дисплазия. Клинико-морфологическая картина - множественный полипоз толстой кишки (иногда также двенадцатиперстной кишки и желудка) со склонностью к раковому перерождению, множественные остеомы и остеофибромы костей черепа и других отделов скелета, множественные атеромы, дермоидные кисты, подкожные фибромы, лейомиомы, преждевременное выпадение зубов. Первые проявления заболевания выявляют обычно у лиц старше 10 лет, нередко после 20 лет. После описания Гарднером этого симптомокомплекса в литературе появились сообщения, уточняющие его клинические проявления, в частности при этом синдроме в ряде случаев описано наличие также полипов двенадцатиперстной кишки и желудка. J.Suzanne и соавт. (1977) подчеркивают опасность малигнизации полипов толстой кишки, частота которой достигает 95%, а также развитие аденокарциномы из полипов двенадцатиперстной кишки (при их наличии), в литературе много подобных наблюдений. Пока еще не совсем ясно «место» синдрома Гарднера среди других вариантов наследственно передающихся форм полипоза пищеварительного тракта, в частности принципиальное отличие от формы, описанной G A. Fuchs (1975), при которой наблюдались одновременно с полипозом желудка и толстой кишки множественные хрящевые экзостозы, а также от формы Н. Hartung и R. Korcher (1976), при которой множественный полипоз пищеварительного тракта, остеомы и фибролипомы сочетались с бронхоэктазиями. Возможно, что вариантом синдрома Гарднера («моносимптомной формой») является изолированное поражение (полипоз) пищеварительного тракта. Следует различать это заболевание от других разновидностей полипов и полипозов пищеварительного тракта.
Симптомы синдрома Гарднера
Как и при других формах множественного полипоза, длительное время заболевание может не проявляться какими-либо симптомами - до периода развития осложнений - массивного кишечного кровотечения, обтурационной непроходимости кишечника, малигнизации. Считается, что колоректальный рак при синдроме (болезни) Гарднера возникает очень часто - почти в 95% случаев.
Основной метод диагностики рентгенологический (для выявления полипов толстой кишки - ирригоскопия, для выявления поражений костей - рентгенография или сцинтиграфия костного скелета). Из костей чаще поражаются верхняя и нижняя челюсть.
Что нужно обследовать?
Дифференциальный диагноз
Во-первых, необходимо проводить дифференциальную диагностику между обычными, наиболее часто встречающимися полипами - аденоматозными, гранулематозными и т. д. с одной стороны, и различными формами множественного наследственного полипоза, поражающего либо все отделы пищеварительного тракта, либо только толстую кишку. Во-вторых, нужно учитывать «излюбленную» локализацию полипов при той и или иной форме наследственного полипоза, с сопутствующими изменениями кожи, мягких тканей, костей, характерных для определенных их форм. В-третьих, следует учитывать и данные наследственного анамнеза (наличие той или иной формы наследственного полипоза, рака толстой кишки у одного или нескольких членов семьи).
К кому обратиться?
Лечение синдрома Гарднера
Лечение синдрома Гарднера хирургическое, учитывая крайне высокую степень риска развития колоректального рака. J. Q. Stauffer (1970) и др. рекомендуют профилактически проводить тотальную колэктомию (удаление толстой кишки) с илеостомией или накладывать илеоректальный анастомоз (в случаях, когда предварительно ректоскопией не обнаружено полипов в прямой кишке). Учитывая, что малигнизация полипов в большинстве случаев возникает несколько позже, чем при наследственном фамильном ювенильном полипозе, эту профилактическую операцию можно проводить после достижения больным 20-25-летнего возраста. При отказе от операции необходимо обязательное диспансерное наблюдение за больным с проведением колоноскопии не реже чем 1 раз в 6-8 мес. При решении родителей, в семье которых в прошлом имел место хотя бы один случай множественного наследственного полипоза, иметь ребенка необходимо медико-генетическое консультирование. При осложнениях полипоза кишечным кровотечением, инвагинацией или обтурационной (полипом) непроходимостью толстой кишки - неотложная госпитализация в хирургическое отделение и, как правило, оперативное лечение (если нет серьезных противопоказаний).
