Саркома Юинга – занимающая второе место после остеогенной саркомы злокачественная опухоль костного скелета, развивающаяся обычно в детском и юношеском возрасте и поражающая ключицы, позвоночник, лопатки, тазовые кости, ребра, нижние отделы длинных трубчатых костей. Чаще всего данное новообразование развивается в возрастном промежутке от десяти до шестнадцати лет. Очень редко может наблюдаться внекостная саркома Юинга, для которой характерно поражение мягких тканей. Чаще всего саркома развивается в длинных трубчатых костях (плечевая, малоберцовая, большеберцовая, бедренная), после чего достаточно быстро распространяется на окружающие ее мягкие ткани, включая сухожилия и мышцы.
Было классифицировано целое семейство агрессивных злокачественных опухолей, сходных с саркомой Юинга. Помимо некостной и костной саркомы Юинга, к данному семейству относят ПНЭО (периферические примитивные нейроэктодермальные опухоли), среди которых выделяется опухоль Аскина. Клетки ПНЭО и саркомы Юинга не являются полностью идентичными друг другу, однако имеют сходные цитогенетические и молекулярно-биологические характеристики. Варианты лечения данных злокачественных опухолей также сходны.
Стадии саркомы Юинга – локализованная и метастатическая. При локализованной стадии саркома из первичного очага может распространиться на близлежащие мягкие ткани, однако отдаленные метастазы не обнаруживаются. При метастатической стадии опухоль распространяется в другие участки тела человека – легкие, кости, костный мозг, лимфатическую систему, печень, центральную нервную систему и пр.
Саркома Юинга по праву считается одной из наиболее агрессивных злокачественных опухолей. До начала проведения необходимой системной терапии, у порядка 90% больных уже развивались метастазы. На момент первичной диагностики основной локализацией метастазов обычно были кости, костный мозг и легкие. Лимфогенное распространение метастазов наблюдается крайне редко, однако всегда связано с очень плохим прогнозом. Медиастинальное и ретроперитонеальное распространение метастазов также встречается достаточно редко
Саркома Юинга – причины
Риск развития саркомы Юинга несколько повышается в случае наличия у больного определенных аномалий мочеполовой системы и некоторых доброкачественных костных опухолей (энходрома и пр.). Саркома Юинга не рассматривается как генетически обусловленное заболевание, однако иногда определенные факторы говорят о наследственной предрасположенности – известны случаи, когда ПНЭО возникали у детей одной семьи.
Существует распространенное мнение, что саркома Юинга развивается как следствие перенесенной травмы, при этом временные промежутки между моментом травматизации и развитием опухоли бывают настолько велики, что не дает окончательно доказать данную теорию. Не исключено и то, что травма просто обращает внимание на определенный участок тела, где в результате обнаруживается опухоль, существовавшая там и раньше.
Еще одна теория состоит в том, что причиной развития саркомы Юинга являются хромосомные изменения, проявляющиеся как транслокации между участками 11 хромосомы и 22 хромосомы, что приводит к нарушениям функции и месторасположения определенных генов. Более 90% клеток данной саркомы содержат специфический белок, диагностическое выявление которого помогает определить саркому Юинга
Саркома Юинга – симптомы
Характерным симптомом костной формы саркомы Юинга является боль в месте опухолевого поражения кости, которая в отличие от болей при травматизации, не стихает после фиксации конечности, и напротив, со временем усиливается. Нередко такие боли принимают за один из симптомов начавшегося воспаления, однако даже после приема антибиотиков они не проходят.
У большинства пациентов с костной формой саркомы Юинга и у всех больных с внекостной, на месте опухоли постепенно развивается припухлость, которая затем обычно распространяется на близлежащий сустав, нарушая его нормальное функционирование. Зона припухлости с течением времени быстро увеличивается в размерах, повышается ее местная температура (в 30% случаев), при пальпации она обычно болезненна. Кожный покров над участком поражения слегка красноватого цвета, на нем проступают расширенные вены.
Длительное опухолевое поражение кости может привести к патологическому перелому кости. В случае поражения позвоночного столба и окружающих его тканей, возможны различные нарушения адекватного функционирования тазовых органов или/и двигательные нарушения.
По мере дальнейшего распространения в организме опухолевого процесса возникает симптоматика общего характера: повышение температуры тела, потеря веса, утомляемость, слабость. У 50% больных симптоматика саркомы отмечается на протяжении более трех месяцев до постановки правильного диагноза.
Саркома Юинга чаще всего диагностируется через несколько месяцев с момента проявления первых симптомов заболевания. Это происходит вследствие того, что первоначально припухлость и боль считают признаком воспалительного процесса или травмы. Именно поэтому в случае долго сохраняющихся костных болях необходима консультация врача-онколога
Диагностика саркомы Юинга
Пожалуй первым исследованием, позволяющим выявить саркому Юинга является рентгенографическое исследование. Данная опухоль на рентгенограмме имеет достаточно характерный вид, что облегчает постановку предварительного диагноза. Для определения характера мягкотканого компонента и оценки размеров новообразования проводится УЗИ этой же области.
Для уточнения диагноза и для получения более подробной информации по новообразованию проводится компьютерная и магнитно-резонансная томографии. Данные методы позволяют обнаружить метастазы, оценить состояние костномозгового канала, выявить вокруг пораженной кости степень поражения мягких тканей, уточнить размеры и локализацию саркомы.
Помимо этого, для уточнения природы обнаруженного образования проводится биопсия пораженного участка кости или мягкотканого компонента. Показано проведение иммуногистохимического и гистологического анализов, направленных на определение транслокации и прочих хромосомных аномалий.
Вследствие того, что саркома Юинга обычно метастазирует в легкие, для подтверждения их наличия или отсутствия в данном органе проводится компьютерная томография и рентгенография грудной клетки. Для обнаружения метастатического поражения костей проводится остеосцинтиграфия. Для выявления поражения костного мозга проводится трепанобиопсия или костномозговая пункция
Саркома Юинга – лечение
Саркома Юинга является крайне агрессивной опухолью, быстро дающей микрометастазы. Именно поэтому при ее лечении должно проводиться системное воздействие полихимиотерапии на весь организм в целом, в противном случае рецидивы неизбежны. Помимо этого показано проведение лучевой терапии или/и хирургического лечения. Чаще всего при саркоме Юинга показано хирургическое удаление опухоли. Это происходит при поражениях верхних/нижних конечностей, лопатки, ребра и пр. Может удаляться как мягкотканый компонент опухоли, так и пораженный участок кости, при этом удаленный фрагмент кости заменяют эндопротезом. В некоторых случаях необходима обязательная ампутация пораженной конечности, однако современные методы лечения часто позволяют этого избежать. После радикального удаления опухоли, для уничтожения оставшихся злокачественных клеток на участке где она располагалась, показано проведение лучевой терапии.
В случае если по каким-либо причинам не представляется возможным провести полное хирургическое удаление новообразования, для контроля над ним применяется лучевая терапия (клетки саркомы Юинга очень чувствительны к облучению). Однако в таких случаях риск рецидива болезни значительно повышается.
Химиотерапия в лечении саркомы Юинга применяется как после, так и до операции. Удаленную опухоль исследуют для выработки тактики последующего химиотерапевтического лечения. Чаще всего при проведении лечения применяют следующие лекарственные препараты: Этопозид, Ифосфамид, Дактиномицин, Циклофосфан, Доксорубицин, Винкристин. Обычно курс химиотерапевтического лечения саркомы Юинга составляет от семи до десяти месяцев.
При развившейся метастатической форме больным рекомендуют прохождение высокодозной химиотерапии с аутологичной трансплантацией стволовых клеток или костного мозга.
Пятилетняя выживаемость больных с локализованной формой саркомы Юинга при условии своевременного адекватного комбинированного лечения составляет порядка 70%. При метастатической стадии заболевания, особенно в случаях поражения костей и костного мозга, даже применение высокодозной химиотерапии, сочетающейся с трансплантацией костного мозга дает не боле 25% пятилетней выживаемости. Помимо этого дальнейший прогноз напрямую зависит от чувствительности новообразования к применяемым медикаментозным препаратам и от места его локализации.
Для раннего обнаружения рецидива и контроля побочных эффектов после излечения показано прохождение регулярных осмотров. После проведенного эндопротезирования для восстановления нормального двигательного объема обычно требуется длительная реабилитация. В случае ампутации конечности показано проведение протезирования с последующим довольно длительным реабилитационным периодом.
После проведенной химиотерапии и лучевой терапии, могут наблюдаться такие отдаленные побочные эффекты как: различные нарушения роста костей, бесплодие. кардиомиопатия и пр. Помимо этого значительно повышается риск развития вторичных раковых опухолей. Однако не смотря на все это, немало пациентов после проведенного лечения ведут полноценную жизнь.
