Ретинобластома является злокачественной опухолью, которая развивается из эмбриональных тканей и поражает глаз. Чаще всего она встречается у детей (обычно до 5-летнего возраста), приводя в некоторых случаях к слепоте.
Причины
Причины ретинобластомы в большинстве связаны с отягощенной наследственностью. Обычно у родителей, которые имели эту опухоль раньше, но излечились, дети тоже страдают этим заболеванием. Только в небольшом проценте случаев ребенок может родиться абсолютно нормальным, то есть без поражения клеток сетчатой оболочки.
Генетическим субстратом при такой опухоли, как ретинобластома является наличие мутации в гене Rb, который родители передают потомству. В итоге это приводит к активации онкогенов и инактивации антионкогенов в ретинобласте, что сопровождается образованием злокачественного новообразования глаз.
Как правило, наследственные опухоли всегда двусторонние. Наличие односторонней ретинобластомы обычно указывает на ее ненаследственный генез. Однако в этом случае обнаруживаются различные хромосомные поломки.
Ретинобластома глаза
Ретинобластома может проявляться разными клиническими симптомами. Выраженность и характер их зависят от роста опухоли, то есть эндофитного (растет внутрь тканей) и экзофитного (растет снаружи). Как правило, обнаружение злокачественного процесса происходит еще до того момента, как он распространится за пределы глаза.
Основными клиническими симптомами этих опухолей являются следующие:
- лейкокория;
- потеря зрения либо центрального, либо периферического в зависимости от локализации опухолевой массы;
- на фоне утраты зрения у ребенка появляется компенсаторное косоглазие;
- боли, которые возникают только при блокаде выводящих путей и развитии вторичной глаукомы – повышенного давления внутри глаза.
Лейкокория имеет и второе название – это признак «кошачьего глаза». Его могут заподозрить даже сами родители. Внешне он выглядит как яркое свечение в одном глазу (при одностороннем процессе) или в двух (при двустороннем).
Его появление вызвано большими размерами новообразования, при которых происходит расслоение сетчатой оболочки и просвечивание новообразованной ткани сразу же за хрусталиком.
Ретинобластома, которая поздно диагностирована, приводит к поражению орбиты, так как процесс распространяется за пределы глаза. Это выглядит обезображивающее. Поэтому фото ретинобластом на такой стадии заставляет родителей обращаться к врачу при появлении первых же признаков заболевания,
не дожидаясь распространения процесса и развития отдаленных метастазов.
Таким образом, злокачественная опухоль глаза, развивающаяся из нейроэктодермы, в своем клиническом течении проходит две стадии:
Диагностика ретинобластомы проводится на основании следующих данных:
- визуального осмотра маленького пациента (можно выявить косоглазие);
- беседе с родителями, которые указывают на наличие свечения в глазу, снижения зрения;
- пальпации глаза, которая становится болезненной при наличии глаукомы;
- офтальмоскопического исследования (можно выявить опухоль, которая достигла 0, 25 мм и располагается в сетчатке);
- ультразвуковое исследование глаза;
- компьютерная томография глазного яблока и регионарных лимфатических узлов.
На основании комплексного обследования определяется стадия заболевания, от которой зависит прогноз для маленького пациента. При первой стадии имеется поражение только сетчатки, при второй – процесс не распространяется за пределы глазного яблока, при третьей – он поражает орбиту, а при четвертой уже имеются отдаленные метастазы.
