Суть болезни

Острый мегакариоцитарный лейкоз (острый мегакариобластный лейкоз, ОМкЛ, ОМЛ М7) – вариант острого миелоидного лейкоза. при котором бластные клетки. составляющие основу болезни, в основном представлены мегакариобластами (это клетки-предшественники мегакариоцитов. из которых, в свою очередь, образуются тромбоциты ).

Частота встречаемости и факторы риска

ОМкЛ – редкий вариант острого миелоидного лейкоза. Точная доля его среди всех случаев острого миелоидного лейкоза, по разным оценкам, составляет 3-10% у детей (чаще всего младшего возраста) и 1-2% у взрослых. Однако среди детей раннего возраста с синдромом Дауна он, напротив, является самой распространенной разновидностью острого миелоидного лейкоза.

Возрастное распределение ОМкЛ имеет два пика: один – среди детей младшего возраста (до 3 лет), другой – среди немолодых взрослых.

Иногда ОМкЛ развивается из предшествующего миелодиспластического синдрома .

Признаки и симптомы

Как и остальные виды острого лейкоза, ОМкЛ обычно характеризуется проявлениями анемии (утомляемость, слабость, бледность, одышка) и тромбоцитопении. то есть недостатка тромбоцитов (повышенная кровоточивость, появление синяков и кровоподтеков). Снижена сопротивляемость инфекциям.

При ОМкЛ часто встречается миелофиброз (миелосклероз) – процесс замещения костного мозга соединительной тканью. Он также ведет к анемии и тромбоцитопении и играет роль в появлении других симптомов: увеличения селезенки (чаще у детей) и печени, болей в костях и др. Кроме того, миелофиброз затрудняет взятие образца костного мозга для диагностики – так, костномозговая пункция может оказаться неэффективной.

Диагностика

Диагноз ОМкЛ обычно ставится на основе морфологического анализа образца костного мозга (обнаружение достаточного количества мегакариобластов – клеток-предшественников мегакариоцитов ). Диагноз подтверждается иммунофенотипированием и цитохимическим анализом. Для определения хромосомных транслокаций используется цитогенетический анализ ; например, при ОМкЛ нередко встречается транслокация t(1;22).


Лечение

В терапии ОМкЛ, как и большинства других видов острого миелоидного лейкоза. используются цитарабин и химиопрепараты группы антрациклинов (даунорубицин, идарубицин, митоксантрон). Применяются также и другие препараты.

В силу высокой вероятности рецидива при ОМкЛ многим больным (кроме пациентов с синдромом Дауна) после достижения первой ремиссии рекомендуется аллогенная трансплантация костного мозга. хотя и она не является гарантией от рецидива.

Прогноз

ОМкЛ является одним из самых злокачественных вариантов острого миелоидного лейкоза. Более половины пациентов детского возраста и 30-50% взрослых удается вывести в ремиссию, но затем у большинства этих больных наблюдается рецидив. Даже если по достижении первой ремиссии проводится трансплантация костного мозга, пятилетней выживаемости удается достичь у сравнительно немногих пациентов, обычно молодых. Остальные больные в определенный момент переводятся на паллиативную терапию. Конкретные данные различаются в разных публикациях, но все же цифры выживаемости для ОМкЛ существенно ниже, чем средние результаты для острого миелоидного лейкоза.

Однако у пациентов с ОМкЛ, развившимся на фоне синдрома Дауна, прогноз обычно благоприятный. Большинство из них (до 80%) удается вылечить.